(資料圖)
貝瑞基因方面消息，新生兒功能性出生缺陷的早篩早診關(guān)鍵技術(shù)研究及產(chǎn)品研發(fā)”（首特項(xiàng)目）暨“新生兒基因篩查多中心研究”啟動(dòng)。貝瑞基因作為合作單位，為該項(xiàng)目的研發(fā)提供技術(shù)支持。
據(jù)了解，該項(xiàng)目是為解決出生缺陷三級(jí)的預(yù)防問題，將聯(lián)合二代測序和三代測序技術(shù)，針對(duì)功能性出生缺陷的早篩早診，自主研發(fā)一套新生兒功能性出生缺陷基因篩查方案，將現(xiàn)行的多種新生兒疾病篩查項(xiàng)目“一攬子”解決，探索探針和試劑的國產(chǎn)化、數(shù)據(jù)的本土化，并開展臨床應(yīng)用。
本次研究基于新生兒基因篩查精準(zhǔn)檢測的技術(shù)優(yōu)勢，將新生兒基因篩查應(yīng)用于大規(guī)模新生兒臨床隊(duì)列，力求實(shí)現(xiàn)將多種新生兒疾病篩查項(xiàng)目“一攬子”解決，同時(shí)研發(fā)完全國產(chǎn)化的測序捕獲探針和建庫測序試劑，推進(jìn)數(shù)據(jù)本土化。
項(xiàng)目將聯(lián)合多中心建立大樣本的新生兒隊(duì)列（包括新生兒出生隊(duì)列和新生兒NICU隊(duì)列）；利用三代測序技術(shù)優(yōu)勢開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、地中海貧血、脆性X綜合征（FXS）等四種發(fā)病率較高且二代測序難以解決的先天疾病的新生兒早篩早診產(chǎn)品研發(fā)；探索二代測序捕獲探針和建庫測序試劑的國產(chǎn)化，聯(lián)合應(yīng)用二代測序和三代測序技術(shù)，建立功能性出生缺陷篩查的整體方案，搭建適宜新生兒基因篩查的中國本土數(shù)據(jù)庫；最終實(shí)現(xiàn)臨床應(yīng)用，推動(dòng)科技成果轉(zhuǎn)化。（原祎鳴）
標(biāo)簽：
