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北京商報訊（記者 姚倩 李想）6月28日，“新生兒功能性出生缺陷的早篩早診關(guān)鍵技術(shù)研究及產(chǎn)品研發(fā)”（首特項目）暨“新生兒基因篩查多中心研究”項目啟動。該項目由國家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院牽頭，聯(lián)合西北婦女兒童醫(yī)院、長治市婦幼保健院、保定市婦幼保健院、深圳市婦幼保健院、東莞市婦幼保健院、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院等全國6家婦幼醫(yī)療機構(gòu)開展。貝瑞基因作為合作單位，為該項目的研發(fā)提供技術(shù)支持。
該項目將聯(lián)合二代測序和三代測序技術(shù)，針對功能性出生缺陷的早篩早診，自主研發(fā)一套新生兒功能性出生缺陷基因篩查方案，將現(xiàn)行的多種新生兒疾病篩查項目“一攬子”解決，探索探針和試劑的國產(chǎn)化、數(shù)據(jù)的本土化，并開展臨床應(yīng)用，推動科技成果轉(zhuǎn)化，為出生缺陷三級預(yù)防最后一道關(guān)口鑄就牢不可破的防線，開啟新生兒篩查新紀(jì)元。
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